新AI模型popEVE或将改变遗传疾病诊断方式

2025-11-27 14:18

2025年11月24日，《Nature Genetics》刊登的一项新研究，让遗传疾病诊断领域迎来重大突破——美国哈佛大学医学院和西班牙巴塞罗那基因组调控中心联手打造的AI模型popEVE，就像一位“基因侦探”，不仅能精准找出导致疾病的基因变异，还能给这些变异的危害程度排序，帮医生更快锁定治病根源。

（图源：《Nature Genetics》截图）

咱们每个人的基因里，都藏着不少微小变化，就像拼图里的小零件错位。这些变化大多无害，但有些“坏零件”会引发严重的遗传疾病。

可问题在于，医生之前很难分清：哪些变化是无害的，哪些是真的致病元凶？尤其是一些罕见的基因变异，全世界没多少病例参考，传统方法根本无从下手。更麻烦的是，就算找到可疑变异，也不知道它的危害有多大——是只会引起轻微症状，还是会导致严重残疾甚至危及生命？

而popEVE的出现，正好解决了这些难题。

它的“超能力”来自两大数据支撑：一是几亿年不同物种的进化记录，能清楚知道哪些位点是“关键区域”，如果出现了改变很可能是有害的；二是整合了英国生物样本库、gnomAD数据库里的人类遗传数据，相当于参考了海量健康人的基因样本，判断其他物种的“关键区域”是否也适用于人类，校准了判断标准。

有了这些数据，popEVE不仅能精准分辨出哪些基因变异是致病的，还能给它们的危害程度排序，让医生先盯着那些最危险的变异下功夫。

在临床测试中，研究团队用它分析了3.1万个患有严重发育障碍的儿童家庭的基因数据，结果在98%的病例里，popEVE都准确揪出了最关键的致病突变，表现比目前同类先进工具还要好。

更让人惊喜的是，它还发现了123个之前没人认为和发育障碍有关的新基因，其中104个还是只在个别病例中出现的罕见变异。这意味着，很多之前查不出原因的罕见病，现在可能有了新的诊断方向。

业内专家表示，popEVE就像给遗传诊断医生配上了“放大镜”和“排序器”，不仅能减少误诊漏诊，还能大幅缩短确诊时间。对于那些长期被罕见病、遗传病困扰的家庭来说，这一突破可能意味着更快的诊断、更精准的治疗方案，让精准医疗真正照进现实。

「参考文献」

Orenbuch R, Shearer CA, Kollasch AW, Spinner AD, Hopf T, van Niekerk L, Franceschi D, Dias M, Frazer J, Marks DS. Proteome-wide model for human disease genetics. Nat Genet. 2025 Nov 24.