这套全球首个针对罕见病诊断、推理过程可追溯的智能体系统，早在去年7月就已上线，为罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题提供了中国方案。

| 罕见病并不“罕见”

罕见病虽然单病种患病率＜1/2000，但全球已发现7000+种罕见病，累计影响超3亿人群，其中80%为遗传性疾病。

但长期以来，行业始终面临双重困境：

由于症状复杂、病例稀缺、医生认知有限等，患者平均确诊周期超过5年，反复转诊、误诊和非必要干预屡见不鲜。

同时，传统医疗AI多为“黑盒式”输出，仅能给出诊断结论，却不能提供透明的推理过程和权威证据支撑，既难以获得临床医生的充分信任，也无法深度融入合规的临床诊疗流程中。

| DeepRare到底是什么？

DeepRare是基于大语言模型驱动的多智能体系统，以“中枢-分身-知识库”三层架构为核心，实现了对传统医疗AI的优化升级：

◆中枢主机

由大语言模型（比如DeepSeek-V3）驱动，带记忆功能，全程统筹诊断流程，把所有收集到的证据汇总分析，生成候选诊断结论与推理依据，为临床医生提供决策支持；

◆专业智能体服务器

整合40余种专业工具，分工处理症状提取、疾病标准化、基因分析、病例检索等专项任务；

◆多源数据源

涵盖PubMed、OMIM、OrphaNet、真实临床病例库等，为诊断提供可验证的依据。

DeepRare通过模拟临床医生的真实诊断思维，构建了“信息采集-分析假设-循证验证-反思推理-结论输出”的闭环诊断流程。

其核心突破在于，每一项诊断结论都附带完整的推理链条，每一步推理都直接关联可核验的权威医学证据，实现了诊断过程的全流程“白盒化”。

| DeepRare核心数据

研究团队通过不同国家地区的9个数据集、6401个临床案例，对比传统诊断工具、各种大模型以及资深专家，对DeepRare进行了全面评估：

在单靠HPO表型（即标准化症状术语）诊断的情况下，第一次诊断准确率达57.18%，比第二名的推理大模型高出23.79个百分点；

如果结合基因检测结果，系统准确率能够达到70.61%，比临床常用的基因诊断工具Exomiser（55.9%）高出不少；

另外还找了10位罕见病专科医生，审核DeepRare的180个诊断推理链，95.4%获得认可；

用新华医院的163个真实病例，让5位有10年以上经验的罕见病专家和DeepRare同台PK，DeepRare的首诊命中率（Recall@1）*为64.4%（专家54.6%），前5位诊断命中率（Recall@5）为78.5%（专家65.6%）。

*Recall@K：指系统给出的前 K 个（Top-K）诊断建议中，包含正确疾病的比例。例如Recall@5 即正确疾病出现在前5位中的任意位置的比例，以此类推。

目前，DeepRare已上线用户友好的Web应用（文末获取??），支持临床数据录入、症状标准化映射、诊断报告自动生成；并且已在GitHub开源（文末获取??），支持GPT、DeepSeek等多类大模型灵活部署，降低不同规模医院的应用门槛。

此外，上海交通大学医学院附属新华医院已完成系统院内部署与内测，DeepRare即将作为“质控员”上岗，协助医生在给罕见病患者看病时“查漏补缺”。

同时团队已与国内头部基因检测机构达成合作，未来将实现基因检测临床解读报告的自动化生成，进一步降低技术应用门槛。

DeepRare这种仅通过临床症状描述即可完成较高准确率的罕见病初筛，无需完全依赖高端基因检测设备的特性，可有效弥补基层医院、非专科医院的罕见病诊疗能力短板，为智慧医联体、区域医疗中心建设提供跨层级的专科辅助工具。

「信息来源」

https://doi.org/10.1038/s41586-025-10097-9

https://deeprare.cn

https://github.com/MAGIC-AI4Med/DeepRare